Síndrome ‘paciente Angelina‘ o ‘efecto Jolie’. No fue una nueva droga ni tampoco una vacuna: durante el 2013 el cáncer de mama se transformó en noticia gracias a la decisión de la actriz de realizarse una mastectomía bilateral preventiva. La mujer de Brad Pitt, portadora de una mutación genética (BRCA1), decidió desafiar a su ADN que la convertía en una paciente de alto riesgo (87 por ciento) para desarrollar la enfermedad.

Fue la propia mastóloga a cargo de la cirugía, Kristi Funk, quien bautizó como ‘Angelina Patient’ a las mujeres que este año llegaron a su oficina consultando (o definitivamente pidiendo) por la extirpación de ambas mamas, muchas sin tener siquiera algún factor de riesgo.

Este ‘efecto Angelina’, como prefiere llamarlo la doctora Astrid Margossian, también se sintió fuerte en Latinoamérica. Los test genéticos realizados en el Breast Center de Buenos Aires, que la mastóloga dirige, aumentaron cerca de un 20 por ciento. Y aunque detrás de estas cifras hay algo de pánico colectivo, el ginecólogo-oncólogo de la Clínica Alemana, Eduardo Cunill, hace un balance positivo del fenómeno: a fin de cuentas, la decisión de Jolie contribuyó a la toma de conciencia de una enfermedad que podría afectar a una de cada 10 chilenas a lo largo de sus vidas.

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El caso Angelina parece combinar la dosis exacta de glamour y ciencia. Lo del glamour es obvio. Es cosa de ver las instalaciones del Pink Lotus Breast Center en Beverly Hills donde la actriz se realizó la cirugía y leer las entrevistas en las que otros renombrados médicos, como Peter B. Bach, interrogan a la doctora Funk en este mes de la prevención del cáncer de mama.

El lado científico del ‘efecto Jolie’ es más complicado de explicar. Su madre, Marcheline Bertrand, falleció a los 56 años luego de batallar sin éxito contra un cáncer de ovario; una suerte que más tarde correría una tía todavía más joven. Es decir, detrás del caso Angelina está la herencia, el ADN, un campo donde gracias al impulso del proyecto Genoma Humano, la ciencia hoy puede hablarle a cada paciente según su propia historia que es siempre única e irrepetible.

Resulta coherente, entonces, que sea en los campos de la biología molecular donde se aprecien novedades médicas: la masificación de las pruebas genómicas (distintas a los test genéticos que sirven para detectar mutaciones como el BRCA1 y BRCA2) entregan al especialista una herramienta extra para diseñar la terapia más ajustada al perfil del paciente.

Todos estos avances son parte de una corriente que en Estados Unidos se conoce como medicina personalizada, según explica la directora del Programa de Cáncer de Mama de la Clínica Mayo, Edith Pérez. ¿El objetivo? Conciliar las combinaciones de drogas más eficaces (que eviten la reincidencia) con el principio ‘menos es más’, es decir, jugarse por terapias menos agresivas para el paciente, tal como propone el Seattle Cancer Care Alliance y su programa Targeted drug therapy.

El caso de Angelina es prototípico: muchas mujeres se sintieron identificadas con su miedo a padecer la enfermedad. ¡Si hasta Lara Croft puede asustarse! Sin embargo, su tipo de mutación es rara y se debe tener en cuenta que sólo entre el 5 y el 10 por ciento del cáncer de mama tiene un componente genético. La gran mayoría es de naturaleza incierta por lo que nunca se deben pasar por alto los controles de rigor.

Además, antes de realizar un test como el BRCA1 o BRCA2, el médico tratante y un consejero genético analizan si es conducente, basándose en datos como la edad y antecedentes familiares. Y aun cuando el resultado sea positivo, no siempre la mastectomía bilateral preventiva es lo más aconsejable: se trata de una cirugía mayor, cuyos resultados estéticos no siempre son óptimos. A muchas mujeres se les recomienda un seguimiento de imagenealogía intensivo y/o terapias farmacológicas preventivas.

¿El objetivo? Conciliar las combinaciones de drogas más eficaces (que eviten la reincidencia) con el principio ‘menos es más’, es decir, jugarse por terapias menos agresivas para el paciente.

“En todo caso, cuando las posibilidades de desarrollar un cáncer aumentan entre un 50 y un 80 por ciento en el caso de un BRCA1 positivo, la realización de una mastectomía preventiva siempre es una alternativa que se conversa con la paciente”, explica Cunill.

Otra cosa son las pruebas o plataformas genómicas que estudian la genética del tumor. La doctora Margossian, quien se ha especializado en el Bayllor College of Medicine (Houston, Texas) cree que la masificación de este tipo de test es de gran importancia, ya que —más allá de la clínica— ayudan al médico “a ver el comportamiento futuro” de un cáncer (pronóstico) y, así, decidir el tratamiento farmacológico a seguir.

Como ejemplo Margossian cuenta su participación presentaba un cáncer de alto riesgo (reincidencia), mientras que una prueba más avanzada —que clasifica el tumor en subtipos moleculares o Blueprint—, le ayudó a decidir qué combinación de drogas era la que más se ajustaba al caso. Algo muy útil, en algunos subtipos de cáncer traicioneros que aparecen como susceptibles de tratar con hormonas, pero que son de alta reincidencia y requieren de quimioterapia y/o de otros tipos de tratamientos. (En el otro extremo están las pacientes que evitan una terapia invasiva como una quimio).

La paciente del piloto, Sofía Zancaner (argentina, 41 años, tres hijos) cree que una de las grandes ventajas de este tipo de test es que ayudan a reducir la natural ansiedad que sufre una mujer al momento de ser diagnosticada con cáncer: “La prueba confirmó que era de alto riesgo y, en otra etapa, entregó la combinación de drogas que más se ajustaba a mi tumor. Es decir, un tratamiento con nombre y apellido”.

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El doctor Cunill precisa: “Estos test se usan para decidir si realizar o no tratamientos sistémicos como la quimioterapia, en casos donde la indicación está en el límite”. El ‘ojo clínico’ todavía parece insuperable, por más que algunos proyectos rocen la ciencia ficción.

En el hospital Mount Sinai, por ejemplo, (Nueva York) experimentan con un laboratorio virtual bautizado como Drosophila con un poderoso computador (Minerva) que usa los antecedentes del tumor del paciente para ‘diseñar’ moscas de la fruta. Estos insectos se transforman en una especie de avatar del enfermo que sirven como laboratorio para desarrollar una combinación de drogas totalmente personalizada.

En la misma línea está el supercomputador Watson que ofrece al médico tratante una lista rankeada con las mejores combinaciones farmacológicas para atacar el cáncer de una persona en particular. Es cierto que muchos de estos proyectos suenan rocambolescos y es entendible que más de alguien arrisque la nariz y concluya que, al fin y al cabo, son las mismas drogas (Tamoxifeno, Herceptin y otras), las que siguen salvando las vidas de las pacientes.

Pero en un año en que fue Angelina Jolie la que puso el tema en las primeras planas… ¿cómo esperar algo menos espectacular?

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